Kenali Trisomy 13; Sindrom yang Renggut Nyawa Adam Fabumi

Kenali Trisomy 13; Sindrom yang Renggut Nyawa Adam Fabumi

17
0
BAGIKAN

Jutaan netizens berduka dan memanjatkan doa untuk mengiringi kepergian bayi Adam Fabumi untuk selama-lamanya. Bayi dari pasangan Kiagoos Herling Kamaludin dan istrinya Ratih Megasari ini meninggal dunia pada hari Rabu tanggal 22 November kemarin dikarenakan penyakit yang dikenal dengan sebutan Trisomy 13. Mungkin buat kebanyakan dari kita, penyakit ini terdengar sangat asing. Dan memang sangat masuk akal, karena penyakit ini termasuk penyakit genetik yang cukup langka.

Lebih jelasnya, apa sih trisomy 13? Trisomy 13 merupakan sindrom kelainan genetik yang muncul sebagai akibat dari kelainan kromosom. Pada manusia normal, setiap kromosom memiliki 2 salinan mulai dari kromosom 1 hingga kromosom 23. Namun, pada kasus yang sangat langka jumlah kromosom ke-13 memiliki kelebihan satu kromosom.

Terbentuknya kromosom ekstra tersebut terjadi akibat adanya translokasi, atau proses pelekatan bagian kromosom ke-13 ke bagian kromosom yang lainnya. Kromosom ekstra tersebut akan mengganggu proses perkembangan pada fetus dan mengakibatkan sejumlah kegagalan perkembangan organ vital, yang disebut dengan Patau Syndrome.

Kenali Trisomy 13; Sindrom yang Renggut Nyawa Adam Fabumi-a

Dalam kasus Adam Fabumi, bayi mungil ini menderita kecacatan fisik, keterbelakangan mental berat, kelainan jantung bawaan, bibir sumbing, adanya jari tangan dan kaki tambahan, hingga Dandy Walker Syndrome. Penderita Patau Syndrome yang lain juga dapat menderita gangguan fungsi organ dan kecacatan fisik dan mental yang lainnya.

Duh, tidak terbayang ya penderitaan bayi Adam? Akibat berbagai macam komplikasi penyakit yang diderita bayi pengidap Trisomy 13, mayoritas penderita meninggal dunia di usia kurang dari 1 tahun. Walaupun dalam beberapa kasus, bayi penderita Patau Syndrome berhasil hidup selama beberapa bulan hingga beberapa tahun. Anak-anak yang bertahan tersebut diberikan perawatan lanjutan berupa operasi untuk membantu memperbaiki bibir sumbing atau kelainan jantung.

Dan walaupun Trisomy 13 disebut sebagai penyakit genetik, pengaruh gen keluarga ternyata memiliki peranan yang sangat kecil. Terjadinya kelebihan kromosom itu sendiri sebenarnya merupakan suatu kebetulan yang tidak dapat diduga-duga. Sehingga kecuali jika sang orangtua merupakan carrier dari 2 pasang kromosom, prosentase mereka akan memiliki anak dengan kelainan yang sama berada di bawah angka 1%.

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom ini. Namun ada cara yang dapat dilakukan untuk mengantisipasinya. Salah satu caranya adalah dengan menggunakan metode pemeriksaan USG di usia kehamilan 8-10 minggu. Pada usia kehamilan tersebut, fetus mulai membelah diri sehingga jika terdapat kelainan kromosom yang terjadi maka akan semakin mudah untuk dideteksi. Selain itu ada juga metode pendeteksian yang terbaru, yaitu dengan menggunakan metode Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).

Semoga orangtua dari Adam Fabumi diberikan ketabahan ya, Vems.

TIDAK ADA KOMENTAR

TINGGALKAN KOMENTAR